Η ερευνητική ομάδα των Κινέζων επιστημόνων χρησιμοποίησε, σύμφωνα με το Guardian, μια τεχνική επεξεργασίας γονιδιώματος, που ονομάζεται CRISPR, για να τροποποιήσει ένα διαταραγμένο γονίδιο που προκαλεί τη βήτα - μεσογειακή αναιμία, μια ιδιαίτερα επιβλαβή διαταραχή του αίματος, σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που ελήφθησαν από τοπικές κλινικές. Τα έμβρυα αυτά δεν μπορούσαν να αναπτυχθούν σε υγιή μωρά και είχαν απορριφθεί από τις κλινικές.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η χαμηλότερη από το φυσιολογικό λειτουργία του OCT4 είναι ίσως η αιτία που τα έμβρυα αποτυγχάνουν αν εμφυτευθούν σωστά στη μήτρα και τελικά οδηγούνται σε αποβολή. Η αντιμετώπιση αυτού προβλήματος δεν σημαίνει ότι χρειάζεται κατ’ ανάγκη γονιδιακή τροποποίηση αφού μπορεί να είναι δυνατόν να δοθεί ώθηση για περισσότερη δράση από το γονίδιο απλώς αλλάζοντας τον τρόπου καλλιέργειας των εμβρύων κατά την διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Σύμφωνα με τηνΚαθι Κιάκαν από το Ινστιτούτο Francis Crick του Λονδίνου, που ηγήθηκε της επιστημονικής ομάδας «η έρευνά μας είναι η πρώτη που χρησιμοποιεί την γενετική τροποποίηση για να κατανοηθεί ο ρόλο ενός γονιδίου στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η γνώση αυτή θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση των θεραπειών εξωσωματικής γονιμοποίησης και την καλύτερη κατανόηση του γιατί οι κυήσεις αποτυγχάνουν να ολοκληρωθούν επιτυχώς».

Βρετανοί ερευνητές αποκάλυψαν τον ρόλο ενός κυρίαρχου γονιδίου στην ανθρώπινη γονιμότητα σε μια από τις πρώτες μελέτες παγκοσμίως για την τροποποίηση του DNA σε ανθρώπινα έμβρυα.

Η ανεξάρτητη έρευνα που διεξήχθη από το Συμβούλιο Βιοηθικής (σ.σ. βιοηθική είναι ο κλάδος της επιστήμης που ασχολείται με τα ηθικά ζητήματα που προκύπτουν από τις νέες ανακαλύψεις της βιολογίας και τις εφαρμογές της γενετικής) έβγαλε το πόρισμα ότι η γενετική τροποποίηση πρέπει να υπάγεται σε δυο βασικές αρχές: α) την υγεία του μελλοντικού ατόμου και β) την ευημερία της κοινωνίας.

Η διόρθωση του DNA των ανθρώπινων εμβρύων είναι πλέον εφικτή. Όμως είναι ηθικά αποδεκτή;

Είναι γεγονός –και κάτι τέτοιο δεν ισχύει μόνο για τη γενετική– ότι όσο πιο γρήγορα υιοθετείται μια τεχνολογία, τόσο πιο πιθανό είναι να προκαλέσει ανησυχία, καχυποψία, αλλά και φόβο. Είναι πραγματικότητα και όχι ευφυολόγημα, ότι κατά την διάρκεια μιας πυρκαγιάς στο Πανεπιστήμιο Πρίνστον τη δεκαετία του 1980 ήταν αδύνατο να πειστούν οι πυροσβέστες να εισέλθουν σε ένα εργαστήριο όπου υπήρχε «ανασυνδυασμένο DNA», το οποίο αποτέλεσε τη βάση της γενετικής μηχανικής.

Πάντως, κάθε προσπάθεια γονιδιωματικής τροποποίησης της ανθρώπινης γενετικής κληρονομιάς θα πρέπει, για την ώρα, να περιοριστεί αυστηρά στις εργαστηριακές έρευνες, και αυτές με τη σειρά τους οφείλουν να διενεργούνται με τον μέγιστο σεβασμό στον δημόσιο διάλογο σχετικά με τους κανόνες που θα πρέπει να τις ρυθμίζουν, με γνώμονα πάντοτε όχι μόνο τα σημαντικά οφέλη αλλά και τους κινδύνους που μπορεί να προκύψουν από αυτές για την ανθρώπινη υγεία.

Συνεπώς το σύμπλοκο CRISPR-Cas είναι ένα σύστημα άμυνας των βακτηρίων ενάντια στην εισβολή του ξένου DNA των βακτηριοφάγων, είναι δηλαδή ένα απλό αλλά αποτελεσματικό σύστημα ανοσίας των προκαρυωτικών οργανισμών, δηλαδή των βακτηρίων, το οποίο για να ενεργοποιηθεί θα πρέπει πρώτα να υπάρξει μόλυνση από το ξένο DNA των ιών, όπως συμβαίνει και με το ανοσοποιητικό σύστημα των πολύπλοκων ευκαρυωτικών οργανισμών.

Ποια ήταν η μεγαλύτερη επιστημονική κατάκτηση της χρονιάς που πέρασε; Η επιτροπή του επιστημονικού περιοδικού «Science» απένειμε τον φετινό τίτλο του «breakthrough of the Year», δηλαδή της πιο εντυπωσιακής επιστημονικής καινοτομίας, στη νέα γονιδιακή μέθοδο CRISPR, η οποία, όπως θα δούμε, κατέστησε πολύ πιο απλή και οικονομική τη στοχευμένη τροποποίηση των γονιδίων κάθε έμβιου οργανισμού πάνω στη Γη.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια, με επικεφαλής τους Ουίλιαμ Περαντό και Κίραν Μουσουνούρου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Nature Medicine», τροποποίησαν ένα παθολογικό γονίδιο στα έμβρυα των ποντικιών και έτσι μείωσαν τα πολύ επίπεδα χοληστερίνης που αλλιώς θα είχαν τα πειραματόζωα μετά τη γέννησή τους.

Μετά την πρώτη επιτυχή γονιδιακή επέμβαση ακριβείας σε έμβρυα πειραματόζωων, έκαναν ένα σημαντικό βήμα για να πετύχουν μελλοντικά κάτι ανάλογο στο DNA ανθρώπινων εμβρύων, θεραπεύοντας έτσι -με προγεννητικές γονιδιακές επεμβάσεις- εκ γενετής παθήσεις που μπορεί να αποβούν μοιραίες για το μωρό.


Δημοσίευση: 14/11/2019


. .